Belépés
zgfumag.blog.xfree.hu
Ha azért nézel , mert ez a munkád, jó munkát kívánok! GYÁVA NÉPNEK NINCS HAZÁJA! Minden nemzetnek olyan kormánya van aminöt érdemel. Ha valami... Zámbori Gusztáv
1957.12.05
Offline
Profil képem!
Linktáram, Blogom, Képtáram, Videótáram, Ismerőseim, Fecsegj
Súlyos genetikai betegségeket hordozhat a hazai zsidóság?
  2016-02-28 08:22:02, vasárnap
 
   
  Súlyos genetikai betegségeket hordozhat a hazai zsidóság?


Szerző: Ádám Péter Készült: 2016 febr. 26, péntek


Míg Izraelben és Amerikában a szűrővizsgálatoknak köszönhetően néhány súlyosabb betegséget már sikerült szinte teljesen eltüntetni, Magyarországon ilyesmire nincs lehetőség, mert származás alapján tilos nyilvántartani bárkit is. Holott a kivándorolt magyar zsidó nagyszülőktől származók körében egyes genetikai betegségek aránya kiemelkedően magas másokhoz képest.

Annak ellenére, hogy több mint harminc olyan genetikai betegség ismert, amely az askenézi zsidók körében sokkal gyakrabban fordul elő, mint a teljes népesség egészében, Magyarországon a zsidó közösségeken belül nem igazán foglalkoznak ezzel a témával. Míg Izraelben és Amerikában a szűrővizsgálatoknak köszönhetően néhány súlyosabb betegséget már sikerült szinte teljesen eltüntetni, addig itthon még annak a lehetősége sem adott, hogy egyáltalán megállapítható legyen a genetikai szűrések fontossága.

Zsuzsa és Dani második gyermeke, Ádám súlyos rendellenességgel született, rendkívül magas légzésszám és izomhypotonia miatt szülei haza sem tudták vinni. Az elmúlt négy hónapot az intenzív osztályon töltötte, mivel sem lélegezni, sem pedig táplálkozni nem tud önállóan. A rengeteg vizsgálat ellenére a mai napig nem tudni, hogy pontosan mi okozza Ádám súlyos tüneteit, szülei már csak a teljes genom szekvenálásnak nevezett eljárásban bízhatnak, hogy talán fény derül a rendellenesség okára. Zsuzsát és Danit meglepetésként érte Ádám betegsége, első gyermekük ugyanis teljesen egészségesen született, ők maguk pedig fiatalok és egyikőjük családjában sem ismert bármilyen genetikai betegség jelenléte. Ezért nem is gondoltak arra, hogy részt vegyenek genetikai tanácsadáson vagy szűrésen.



Míg Izraelben és az Egyesült Államokban rendszeresen felhívják a Zsuzsához és Danihoz hasonló fiatal zsidó párok figyelmét a genetikai betegségek kockázataira, addig Magyarországon az ilyen jellegű tájékoztatás egyáltalán nincs gyakorlatban. Az persze nem biztos, hogy Ádám valamilyen zsidókra jellemző betegségtől szenved, esetében ugyanis annyira ritka rendellenességről lehet szó, hogy valószínűleg az előzetes szűrővizsgálatok sem mutatták volna ki.

Az askenázi zsidók körében gyakrabban előforduló örökletes betegségek némelyikénél viszont a megelőző jellegű szűrés és tanácsadás akár életmentő is lehet. A szakirodalom több mint harminc olyan genetikai rendellenességet tart számon, amely sokkal gyakrabban fordul elő az askenázi zsidóknál, mint a teljes populáción belül. Igaz, mindegyik esetben ritka betegségekről van szó, és valószínűleg ezek előfordulása a hazai zsidóság körében az Izraelben vagy az Amerikában élő nagy létszámú és homogénebb askenázi zsidó közösségekhez képest még ritkább lehet.

Genetikai kutatások már korábban kimutatták, hogy a nagyjából 10 milliós askenázi zsidóság csupán 350 olyan embertől származik, aki 600-800 évvel ezelőtt élt Európában és a Közel-Keleten. A történelmi okokból elszigetelten élő és a közösségen belül házasodó askenázi populáción belül így nagyobb arányban őrződtek meg és öröklődtek tovább a különféle betegségeket okozó mutációk, mint a folyamatosan ,,felhígult" európai népek körében. Sőt néhány betegség esetében, mint például a Gaucher-kór vagy a családi dysautonomia, egyes mutációk szinte kizárólag csak az askenázi zsidóknál találhatók meg. Mindez persze kitűnő kutatási lehetőséget biztosít a genetikusok számára, az askenázi zsidóságnak azonban már közelről sem ennyire örömteli ez a fajta különlegesség. A genetikai betegségek között ugyanis szép számmal akad olyan, amelyet sem gyógyítani, sem pedig kezelni nem lehet.



Az egyik legismertebb és leggyakoribb ilyen rendellenesség a Tay-Sachs-szindróma, amely hibás génjét amerikai adatok szerint az askenázi zsidók nagyjából négy százaléka hordozza magában. A Tay-Sachs egy nagyon súlyos, gyógyíthatatlan, autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely fiatal korban a központi idegrendszer leépülésének következtében anyagcserzavart, majd 3-4 éves kor környékén halált okoz. Amennyiben mindkét szülő hordozza a hibás gént, úgy 25 százalék az esély arra, hogy beteg gyermek fog születni, további 50 százalék, hogy az újszülött a mutáció hordozója lesz. A szűrővizsgálat az egyetlen lehetőség arra, hogy két hibás géneket hordozó embernek ne szülessen halálos betegségben szenvedő gyermeke. Ahhoz viszont, hogy a veszélyeztetett egyének szűrésre és genetikai tanácsadásra menjenek, felvilágosításra és tudatosításra van szükség. Izraelben és az Egyesült Államokban például pont így sikerült lenullázni a Tay-Sachs-szindrómával világra jött zsidó újszülöttek számát.

Azt elég nehéz lenne megmondani, hogy a hazai zsidó közösségen belül milyen arányban vannak jelen az askenáziakra jellemző genetikai betegségek. ,,Magyarországon a populációspecifikus betegnyilvántartás és az identitásalapú megkülönböztetés tilos" - magyarázza a Kibicnek Raskó István orvos-genetikus, az MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpont Genetikai Intézetének professzora, hogy miért nem lehet tudni, a zsidó közösség milyen arányban lehet érintett egy-egy örökletes betegség kapcsán. Egy 2003-as tanulmányban például Izraelben és Amerikában genetikai teszteken részt vett askenázi zsidók nagyszüleinek származását is feljegyezték. A magyar nagyszülőktől származók aránya a Tay-Sachs-szindróma génjének hordozói körében kiemelkedően magas volt más, a régió országaiból származókhoz képest. De a Magyarországról kivándoroltak unokái a többi tesztelt örökletes betegségnél is ,,jól teljesítettek". Ebből azonban nehéz lenne következtetni arra, hogy jelenleg hányan lehetnek hordozók idehaza.

A tesztek az ultraortodox zsidó közösségek számára genetikai teszteket ajánló szervezet, a Dor Yeshorim izraeli és amerikai központjában készültek. Ők még középiskolás korban elvégzik a genetikai teszteket, az eredményeket pedig egy adatbázisban őrzik. Amikor két fiatal össze szeretne házasodni, az adatbázisban ellenőrzik, hogy nem hordoznak-e azonos mutációkat, és amennyiben egyezést találnak, azt javasolják, hogy ne házasodjanak össze. A Dor Yeshorim tevékenységének és az izraeli hatóságok ingyenes tesztprogramjainak köszönhetően a Tay-Sachs-kór szinte teljesen eltűnt Izrael és Amerika zsidó közösségeiből. Raskó István szerint idehaza hasonló eredmények akkor születhetnének, ha a zsidó közösség tagjai még a gyerekvállalás előtt részt vennének genetikai tanácsadáson, ahol a tanácsadó eldöntheti, hogy szükség van-e további genetikai vizsgálatra.



,,Míg Amerikában egy genetikai konzulens első kérdése a családi háttérre és a származásra vonatkozik, addig Magyarországon általában vonakodnak az ilyen jellegű kérdésektől" - mondja Kósa János a PentaCore Laboratórium ügyvezető igazgatója. A többek között genetikai tanácsadással és szűréssel foglalkozó cég vezetője szerint idehaza most lesz elérhető és megfizethető az a technológia, amelynek segítségével ezek a tesztek aránylag rövid időn belül elkészülhetnek. ,,Ezekről a betegségekről nagyon sokat tudunk, és ha ismerjük a vizsgálatot kérő etnikai hovatartozását, akkor specifikusan tudunk az adott csoportra jellemző mutációkra keresni" - teszi hozzá Kósa. A PentaCore Laboratóriumban például néhány hónapon belül elérhető lesz egy olyan vizsgálati panel, amely nagyjából húsz, az askenázi zsidóknál gyakori betegség úgynevezett hotspot szűrésére lesz alkalmas. A teszteket európai partnerlaboratóriumok segítségével most is el tudják végezni, ezek költségei azonban több ezer eurós tételeknek felelnek meg.

Azért döntöttek az askenázi zsidókra specifikus vizsgálati panel kifejlesztése mellett a PentaCore-nál, mert egyre több ilyen jellegű kéréssel keresték meg őket. Kósa János szerint már Magyarországon is egyre tudatosabb kérések érkeznek, többször előfordul, hogy bizonyos betegségcsoportokra szeretnének szűrővizsgálatokat kérni. Ahhoz viszont, hogy a zsidó párok még gyerekvállalás előtt a genetikai tanácsadás mellett döntsenek, ismerniük kellene, hogy egyáltalán léteznek ezek a betegségek. Zsuzsáék például Ádám születése előtt még csak nem is hallottak ilyesmiről, és mivel mindenkit egészségesnek tudtak a családjukban, így náluk fel sem merült a konzultáció fontossága. Ez mondjuk nem meglepő, ugyanis a hazai zsidóságon belül csak elvétve akad olyan közösség, ahol kiemelten foglalkoznának a genetikai betegségek kérdésével.



Raj Ferenc, a Bét Orim közösség rabbija például tanításaiban többször is kiemelte mind Magyarországon, mind az Egyesült Államokban a genetikai betegségek lehetőségeit kimutató tesztek fontosságát, és ez a házasulandókkal folytatott beszélgetései során is állandó téma.

Raj Ferenc nagyon fontosnak tartja, hogy az örökletes betegségekről szó essen a zsidó közösségeken belül, és büszke arra, hogy tagja annak a reform rabbiszervezetnek, amely 1975-ben, talán elsőként hivatalos határozatban ösztökélte a tagságot, hogy kötelességszerűen hívják fel a figyelmet a genetikai szűrés szükségességére.

Köves Slomó, az EMIH vezető rabbija ugyan maga is részt vett genetikai szűrésen, amikor egy New York-i jesivában tanult, idehaza még nem találkozott ilyen betegséggel, és az EMIH-nél még nem merült fel, hogy ezzel aktívan foglalkozzanak.

A Szim Salom szintén nem foglalkozik a kérdéssel, a Mazsihisztől pedig többszöri megkeresésünk ellenére sem kaptunk választ.

Verő Tamás rabbi úgy tudja Magyarországon a fiatal párok semmilyen rabbinikus tájékoztatást nem kapnak a genetikai betegségekről, bár számára ismert a téma, és a Frankel közösségben egy orvos már tartott erről előadást.

Amíg nem áll rendelkezésre megfelelő adat arról, hogy a magyarországi zsidó közösségen belül milyen lehet a különböző genetikai betegségek hordozásának aránya, addig valószínűleg nem is lesz elmozdulás az erről szóló tájékoztatás szükségességének megítélésében. Így viszont csak találgatni lehet, hogy itthon hányan hordozhatják az egyes betegségeket okozó mutációkat, mivel az egyedi esetek rendszerint nem kapnak nyilvánosságot. Ezért azok sem fognak eljutni genetikai tanácsadásra és a megfelelő szűrővizsgálatokra, akiknek valóban szükségük lenne rá, és a megfelelő tájékoztatás hiányában Zsuzsához és Danihoz hasonlóan át kell élniük azt, hogy beteg gyermekük született.

(A cikkben szereplő neveket a család kérésére megváltoztattuk.)


http://akibic.hu/kozosseg/item/2445-sulyos-genetikai-betegsegeket-hordozhat-a-haz ai-zsidosag
 
 
0 komment , kategória:  Általános  
Címkék: rendellenességet, megkülönböztetés, szűrővizsgálatok, felvilágosításra, szükségességének, veszélyeztetett, anyagcserzavart, házasulandókkal, laboratóriumban, tevékenységének, megváltoztattuk, magyarországról, gyógyíthatatlan, szükségességére, rendellenesség, foglalkozzanak, gyerekvállalás, foglalkoznának, megállapítható, magyarországon, elkészülhetnek, identitásalapú, meglepetésként, szűrővizsgálat, hovatartozását, szekvenálásnak, születhetnének, nyilvánosságot, nyilvántartani, magyarországi, kifejlesztése, beszélgetései, egészségesnek, izomhypotonia, közösségeiből, tanácsadással, hazai zsidóság, kivándorolt magyar, askenézi zsidók, teljes népesség, zsidó közösségeken, genetikai szűrések, elmúlt négy, intenzív osztályon, rengeteg vizsgálat, teljes genom, rendellenesség okára, genetikai betegségek, ilyen jellegű, előzetes szűrővizsgálatok, askenázi zsidók, megelőző jellegű, Ádám Péter, Egyesült Államokban, Kibicnek Raskó István, Szegedi Biológiai Kutatóközpont Genetikai Intézetének, Raskó István, Kósa János, PentaCore Laboratórium, PentaCore Laboratóriumban, Köves Slomó, Szim Salom, Verő Tamás,
Új komment
Kérjük adja meg a TVN.HU rendszeréhez tartozó felhasználónevét és jelszavát.
Csak regisztrált felhasználók írhatnak kommentet,
amennyiben még nem rendelkezik TVN.HU hozzáféréssel: Klikk ide!
Felhasználónév:
Jelszó:
Kérem írja be a baloldalon látható számot!
Szöveg:  
 
Betűk: Félkövér Dőlt Kiemelés   Kép: Képbeszúrás   Link: Beszúrás

Mérges Király Szomorú Kiabál Mosoly Kacsintás haha hihi bibibi angyalka ohh... ... buli van... na ki a király? puszika draga baratom... hát ezt nem hiszem el haha-hehe-hihi i love you lol.. nagyon morcika... maga a devil pc-man vagyok peace satanka tuzeske lassan alvas kaos :) bloaoa merges miki idiota .... sir puszika
 
 
Félkövér: [b] Félkövér szöveg [/b]
Dőlt: [i] Dőlt szöveg [/i]
Kiemelés: [c] Kiemelt szöveg [/c]
Képbeszúrás: [kep] http://...../kep.gif [/kep]
Linkbeszúrás: [link] http://tvn.hu [/link]
ReceptBázis
Bulgur gombával és csikemellel...
Epres túrótorta
Mákos-almás süti
Lazac édesköményes-citromos rizottóval
Részeges nyúl
Sült hekk
Zöldséges, tepsis krumpli
Cukkinis, padlizsános egytálétel
Pirított gomba sárgarépával
Sajttal töltött gomba
még több recept
Véleményezd!
02.26. 23:23 Elfogadták Eger 45 milliárdos főösszegű költségvetését
02.26. 23:12 Bajnokok Ligája - A Bernabeuban nyert a Manchester City, előnyben a Lyon
02.26. 22:33 Katalán válság - Havonta tanácskozik mostantól a spanyol és a katalán kormá...
02.26. 21:22 A Skandináv lottó nyerőszámai és nyereményei
02.26. 21:02 A rostszegény étrend magas vérnyomást okozhat
02.26. 20:53 Az idén 3,5 százalékos gazdasági növekedésre számít a Kopint-Tárki
02.26. 20:53 Koronavírus - Londoni elemzők: tartós járvány esetén 5 százalék alá lassulh...
02.26. 20:53 Férfi vízilabda ob I - Gólgazdag mérkőzést nyert a címvédő FTC
02.26. 20:52 Fővárosi Közgyűlés - Fidesz: a saját kampányígéreteit is leszavazta a balol...
02.26. 20:52 Koronavírus - Debreceni repülőtér: az előírásoknak megfelelő a vizsgálat
Tudjátok ?
Mi a teendő a novemberi Rododendron bimbóval?
Az álmoknak valóban van jelentése?
Hogyan lehet megszabadulni a kuponoldalak és a maikupon hírlevéltől ?
Kívánhatok, Boldog Új Évet, minden megmaradt Csatilakónak?
Káros az alkohol ? Ha igen akkor mennyire ?
még több kérdés
Blog Címkék
Fontos információk koronavírus...  Png nő  Esti fűrdés  Png nő  Facebookon kaptam  Véget ért Mohácson az idei bus...  Fehér rózsa  Sárga rózsa  Ha azt csinálod, amit szeretsz  Facebookon kaptam  Pio atya - hamvazó szerda  Margaretta csokor  Facebookon kaptam  Png virág  Ha azt csinálod, amit szeretsz  „Tanúim lesztek”  A hited az amit sosem veszíthe...  Véget ért Mohácson az idei bus...  Facebookon kaptam  Png nő  Png virág  Rákipar  Posertube  Szép estét kívánok ! .....  Fontos információk koronavírus...  Kék rózsák  Búcsú Csukás Istvántól  Elég nekünk Isten kegyelme  Jó éjszakát  Sárguló lapok  Facebookon kaptam  Busójárás 2019 évben  Biztos vagyok Isten szeretében  Fatimai engesztelés a toronyi ...  Színes ceruzák  Tulipánok  Nagyon csinos  Kislányok  Posertube  Jó reggelt kedves látogatóimna...  Fehér csokor  Posertube  Tavaszváró  Csoki csurgatás  Harmónia......  Facebookon kaptam  Elég nekünk Isten kegyelme  Február 26 Hamvazó szerda  A kommonizmus áldozatainak eml...  Kellemes teázást  Kislányok  Rózsaszín rózsák  Himnusz Marton Áron püspökhöz  Facebookon kaptam  Szivárvány  Kutya a vízparton  Biztos vagyok Isten szeretében  Tűzkő utcai kis kertben is nyí...  Facebookon kaptam  Gerberák  Kellemes délutáni pihenést  Lelki bajok testi tünetekben -...  Png nő  Png nő  Fehér csokor  Szép táj  Tavasz  Png nő  2020. február 26., hamvazószer...  Facebookon kaptam  Szepes Mária idézet  Png doboz  Amikor idős leszek  Harmónia......  Színes ceruzák  Szeretlek  Levendula csokrok  Romantika  Orchidea  13. Jézus és a Mennyei Atya &#...  Levendula csokrok  Pio atya - hamvazó szerda  Hóesés gif  Orchidea  Orchidea  Az igaz művész  Tavasz  Facebookon kaptam  Barátok  Posertube  Png doboz  XI. ker. Nőnapi ünnepség  Fatimai engesztelés a toronyi ...  Miért írok verseket  Png kutya  XI. ker. Nőnapi ünnepség  Kellemes délutánt  Gyárfás Endre: Ébresztő Ébres...  Virág csendélet  Valóban feláldozta őt 
Bejegyzés Címkék
hazai zsidóság, kivándorolt magyar, askenézi zsidók, teljes népesség, zsidó közösségeken, genetikai szűrések, elmúlt négy, intenzív osztályon, rengeteg vizsgálat, teljes genom, rendellenesség okára, genetikai betegségek, ilyen jellegű, előzetes szűrővizsgálatok, askenázi zsidók, megelőző jellegű, szakirodalom több, askenázi zsidóknál, teljes populáción, történelmi okokból, közösségen belül, különféle betegségeket, folyamatosan &#8222, családi dysautonomia, genetikusok számára, askenázi zsidóságnak, fajta különlegesség, egyik legismertebb, nagyon súlyos, központi idegrendszer, hibás gént, esély arra, mutáció hordozója, egyetlen lehetőség, veszélyeztetett egyének, hazai zsidó, askenáziakra jellemző, identitásalapú megkülönböztetés, zsidó közösség, 2003-as tanulmányban, magyar nagyszülőktől, régió országaiból, többi tesztelt, ultraortodox zsidó, genetikai teszteket, eredményeket pedig, adatbázisban őrzik, adatbázisban ellenőrzik, izraeli hatóságok, gyerekvállalás előtt, tanácsadó eldöntheti, genetikai konzulens, családi háttérre, származásra vonatkozik, többek között, tesztek aránylag, betegségekről nagyon, vizsgálatot kérő, adott csoportra, olyan vizsgálati, teszteket európai, askenázi zsidókra, zsidó párok, genetikai tanácsadás, konzultáció fontossága, hazai zsidóságon, házasulandókkal folytatott, örökletes betegségekről, reform rabbiszervezetnek, genetikai szűrés, fiatal párok, genetikai betegségekről, magyarországi zsidó, különböző genetikai, erről szóló, egyes betegségeket, egyedi esetek, megfelelő tájékoztatás, cikkben szereplő, család kérésére, rendellenességet, megkülönböztetés, szűrővizsgálatok, felvilágosításra, szükségességének, veszélyeztetett, anyagcserzavart, házasulandókkal, laboratóriumban, tevékenységének, megváltoztattuk, magyarországról, gyógyíthatatlan, szükségességére, rendellenesség, foglalkozzanak, gyerekvállalás, foglalkoznának, megállapítható, magyarországon, , ,
2020.01 2020. Február 2020.03
HétKedSzeCsüPénSzoVas
 12
3456789
10111213141516
17181920212223
242526272829 
Blog kereső


Bejegyzések
ma: 0 db bejegyzés
e hónap: 0 db bejegyzés
e év: 0 db bejegyzés
Összes: 64001 db bejegyzés
Kategóriák
 
Keresés
 

bejegyzések címeiben
bejegyzésekben

Archívum
 
Látogatók száma
 
  • Ma: 467
  • e Hét: 11406
  • e Hónap: 72337
  • e Év: 174691
Szótár
 




Blogok, Videótár, Szótár, Ki Ne Hagyd!, Fecsegj, Tudjátok?, Receptek, Egészség, Praktikák, Jótékony hatások, Házilag, Versek,
© 2002-2020 TVN.HU Kft.